Q.
희귀병은 몇가지가 있으며 무엇인가요?
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Q.
희귀병은 몇가지가 있으며 무엇인가요?
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전 세계적으로 7,000종 이상, 국내에는 1,100종 이상으로 알려진 희귀질환은 유병률이 매우 낮아 진단과 치료가 어려운 다양한 종류가 있으며, 간질환(알라 길 증후군), 근육질환(근위축성 측삭경화증), 대사질환(고쉐병, 낭포성 섬유증) 등 수만 가지 질병을 포함하고 있습니다.
세계적으로 발견된 희귀질환의 수는 훨씬 방대합니다.
추정치: 약 5,000종 ~ 8,000종 사이로 알려져 있습니다.
특징: 이 중 약 80%는 유전적 요인으로 발생하며, 대다수가 소아기에 나타납니다. 전 세계 환자 수는 약 3억 명 이상으로 추산됩니다.
희귀 질환은 국내 환자 수가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로, 대부분 유전적 요인으로 발생하며 종류가 매우 많고 증상도 다양하여 정확한 진단과 치료가 어려운 질병입니다. 전 세계적으로 약 만여 개의 질환이 알려져 있으며, 환자들은 진단 과정에서 오랜 시간을 보내기도 하지만, 최근에는 유전체 기술 발달과 정부 지원으로 진단 및 치료 접근성이 향상되고 있습니다.
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