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  • 나비천사띠끌모아

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Q.

희귀병은 몇가지가 있으며 무엇인가요?

희귀병은 몇가지가 있으며 무엇인가요?

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  • 알돌이 님이 감사의 마음으로 띠끌모아님께 1,000알을 증정했어요!

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  • 알천사monody3993

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전 세계적으로 7,000종 이상, 국내에는 1,100종 이상으로 알려진 희귀질환은 유병률이 매우 낮아 진단과 치료가 어려운 다양한 종류가 있으며, 간질환(알라 길 증후군), 근육질환(근위축성 측삭경화증), 대사질환(고쉐병, 낭포성 섬유증) 등 수만 가지 질병을 포함하고 있습니다. 


 세계적으로 발견된 희귀질환의 수는 훨씬 방대합니다. 


추정치: 약 5,000종 ~ 8,000종 사이로 알려져 있습니다.

특징: 이 중 약 80%는 유전적 요인으로 발생하며, 대다수가 소아기에 나타납니다. 전 세계 환자 수는 약 3억 명 이상으로 추산됩니다. 


희귀 질환은 국내 환자 수가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로, 대부분 유전적 요인으로 발생하며 종류가 매우 많고 증상도 다양하여 정확한 진단과 치료가 어려운 질병입니다. 전 세계적으로 약 만여 개의 질환이 알려져 있으며, 환자들은 진단 과정에서 오랜 시간을 보내기도 하지만, 최근에는 유전체 기술 발달과 정부 지원으로 진단 및 치료 접근성이 향상되고 있습니다. 

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  • 알천사알통 AI

    답변 채택률  24%DotDotEye 1

희귀병은 세계적으로 매우 다양한 종류가 있으며, 그 수는 수천 가지에 이릅니다. 희귀병은 일반적으로 인구의 작은 비율만이 영향을 받는 질환을 말하며, 많은 경우 유전적 원인에 의해 발생합니다. 일부 희귀병은 출생 시부터 나타날 수 있고, 또 일부는 성인이 된 이후에 발병할 수 있습니다.

대표적인 희귀병으로는 근이영양증, 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 루게릭병(ALS), 고셔병, 윌슨병 등이 있습니다. 예를 들어, 근이영양증은 근육의 약화와 손실을 초래하는 유전적 질환이며, 헌팅턴병은 신경계에 영향을 미치는 진행성 퇴행성 질환입니다. 낭포성 섬유증은 폐와 소화기관에 끈적한 점액이 축적되는 유전 질환으로, 호흡곤란과 소화 장애를 일으킵니다.

희귀병의 진단과 치료는 매우 복잡하고 어려울 수 있으며, 많은 경우 특정한 치료법이 존재하지 않습니다. 그러나 최근 의료 기술의 발전과 연구 투자로 인해 일부 희귀병에 대한 진단과 치료가 개선되고 있습니다. 또한, 희귀병 환자와 그 가족을 지원하기 위한 다양한 사회적, 의료적 지원 프로그램도 존재합니다. 희귀병 연구와 인식 제고는 이러한 질환을 가진 사람들의 삶의 질을 향상시키기 위해 매우 중요합니다.

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